Бетаин

Бетаин се користи за лечење хомоцистинурије смањењем високих нивоа хомоцистеина у крви код деце и одраслих. Делује на различите врсте хомоцистинурије, укључујући оне узроковане недостатком цистатионин бета-синтетазе, недостатком MTHFR-а и дефектима метаболизма кобаламина.

Најчешће нежељене реакције су мучнина и болови у желуцу. Код болесника са недостатком цистатионин бета-синтетазе може доћи до високих нивоа метионина и отока мозга (церебралног едема) који захтијевају надзор.

Одрасли и деца од 3 године и старије: 6 грама дневно у подијељеним дозама (3 грама два пута дневно). Деца млађа од 3 године: Почните с 100 мг/кг/дан у подијељеним дозама (50 мг/кг два пута дневно), затим повећавајте седмично за 50 мг/кг док хомоцистеин у крви не постане неуочљив или веома низак. Прилагодите дозу на основи нивоа хомоцистеина у крви.

Бетаин делује донирањем метилне групе која помаже претворити хомоцистеин назад у метионин у организму. Бетаин се природно јавља у организму као производ метаболизма холина и налази се у малим количинама у намирницама као што су цвекла, шпинат, житарице и морска храна.

Ограничени подаци из случајева трудноће и пост-тржишне употребе нису показали да бетаин узрокује урођене мане, абортус или штету мајци или беби. Студије на животињама нису спроведене, а природни ризик за урођене мане у ове популације болесника је непознат.

Специфичне фармакокинетске студије бетаина нису спроведене. Нивои бетаина у крви након узимања овог лека нису мерени код болесника, а однос између нивоа бетаина и смањења хомоцистеина није установљен.